Small cell lung cancer associated with multiple paraneoplastic syndromes / Cáncer de pulmón de células pequeñas asociado a múltiples síndromes paraneoplásicos

Abstracts We report the case of a patient presenting with multiple severe electrolyte disturbances who was subsequently found to have small cell lung cancer. Upon further evaluation, she demonstrated three distinct paraneoplastic processes, including the syndrome of inappropriate antidiuretic hormone, Fanconi syndrome, and an inappropriate elevation in fibroblast growth factor-23 (FGF23). The patient underwent one round of chemotherapy, but she was found to have progressive disease. After 36 days of hospitalization, the patient made the decision to enter hospice care and later she expired.

Resumen Se reporta el caso de una paciente que ingresó al hospital para evaluación de múltiples trastornos electrolíticos y, posteriormente, se le hizo el diagnóstico de cáncer de pulmón de células pequeñas. Tras la evaluación médica, se detectaron tres síndromes paraneoplásicos: síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética, síndrome de Fanconi y elevación inapropiada del factor 23 de crecimiento de fibroblastos. Se le administró quimioterapia sin éxito, por lo cual se decidió darle tratamiento paliativo y, un tiempo después, falleció.

Clinical features and molecular analysis of arginine-vasopressin neurophysin II gene in long-term follow-up patients with idiopathic central diabetes insipidus / Apresentação clínica e análise molecular do gene da arginina-vasopressina neurofisina II de pacientes com diabetes insípido central idiopático com longo seguimento

INTRODUCTION: Central diabetes insipidus (DI) characterized by polyuria, polydipsia and inability to concentrate urine, has different etiologies including genetic, autoimmune, post-traumatic, among other causes. Autosomal dominant central DI presents the clinical feature of a progressive decline of arginine-vasopressin (AVP) secretion. OBJECTIVE: In this study, we characterized the clinical features and sequenced the AVP-NPII gene of seven long-term follow-up patients with idiopathic central DI in an attempt to determine whether a genetic cause would be involved. METHODS: The diagnosis of central DI was established by fluid deprivation test and hyper-tonic saline infusion. For molecular analysis, genomic DNA was extracted and the AVP-NPII gene was amplified by polymerase chain reaction and sequenced. RESULTS: Sequencing analysis revealed a homozygous guanine insertion in the intron 2 (IVS2 +28 InsG) of the AVP-NPII gene in four patients, which represents an alternative gene assembly. No mutation in the code region of the AVP-NPII gene was found. CONCLUSIONS: The homozygous guanine insertion in intron 2 (IVS2 +28 InsG) is unlikely to contribute to the AVP-NPII gene modulation in DI. In addition, the etiology of idiopathic central DI in children may not be apparent even after long-term follow-up, and requires continuous etiological surveillance.

INTRODUÇÃO: O diabetes insípido (DI) central, caracterizado por poliúria, polidipsia e inabilidade em concentrar a urina, apresenta diferentes etiologias, incluindo causas genética, autoimune, pós-traumática, entre outras. O DI central autossômico dominante apresenta a característica clínica de falência progressiva da secreção da arginina-vasopressina (AVP). OBJETIVO: No presente estudo, caracterizou-se a apresentação clínica e sequenciou-se o gene AVP-NPII de sete pacientes com DI central idiopático seguidos de longa data na tentativa de determinar se uma causa genética estava envolvida na etiologia. MÉTODOS: O diagnóstico do DI central foi estabelecido por meio do teste de jejum hídrico e infusão de salina hipertônica. Para a realização da análise molecular, o DNA genômico foi extraído e o gene AVP-NPII foi amplificado pela reação em cadeia da polimerase e, posteriormente, sequenciado. RESULTADOS: A análise do sequenciamento do gene AVP-NPII revelou uma inserção em homozigose de uma guanina no íntron 2 (IVS2 +28 InsG) em quatro pacientes, correspondendo a um arranjo alternativo do gene. Nenhuma mutação da região codificadora do gene AVP-NPII foi encontrada. CONCLUSÕES: A inserção em homozigose de uma guanina no íntron 2 (IVS2 +28 InsG) provavelmente não contribui na modulação do gene AVP-NPII no DI. Adicionalmente, a etiologia do DI central idiopático em crianças pode não se tornar evidente mesmo após um longo período de seguimento, necessitando de contínua vigilância da etiologia.